CARTA DE NOTICIAS Fertilidad

la fertilidad ideal: ICSI / FIV y Centro Genético India

Vol. VIII, número 6, junio de 2010

En esta edición

  1. El diagnóstico prenatal en dos casos, la enfermedad autosómica recesiva
  2. Día -3 o -5 Día de transferencia de embriones: ¿Cómo decidir?
  3. los niños de FIV tienen un mayor riesgo de anomalías congénitas?

En la edición anterior

  1. Talasemia de detección Dr.Anupama Solonki
  2. Paternal Contribución de la aneuploidía en las técnicas de reproducción asistida
  3. Curso de verano de la Biotecnología para los estudiantes de la Universidad de la biotecnología

Estimado colleges
¡Hola

En primer lugar, le ruego encarecidamente que me ayude a convertirse en el vicepresidente de nuestro estimado socitiey FOGSI.

En este boletín que estoy poniendo a dos de mis casos de diagnóstico prenatal, una es para la beta talasemia y otras es de células falciformes. Ambos son trastornos autosómicos recesivos y se puede evitar hacer el diagnóstico prenatal, ya sea la biopsia coriónica en las semanas 10-12 o por amniocentesis antes de 16 semanas. En estos casos las mutaciones son generalmente conocidos y la terminación se puede ofrecer en el embarazo afectado.

También estoy poniendo dos temas polémicos.

Uno de ellos es
En caso de que hacemos día 3 o Día 5 transferencias de embriones.

Y el otro, que es de un implicaciones muy fuertes en la sociedad. Es en relación con las anomalías en los niños nacidos de técnicas de reproducción asistida. Anteriormente se informó en algunos estudios que un 11% aproximadamente. Sin embargo, en nuevo estudio realizado en Francia, se encontró que alrededor del 4%, siendo significativamente más alto que los hijos nacidos de embarazos naturales, que es alrededor de 1-2% de todos los nacimientos.

Pero el investigador EE.UU. vino con otro punto de vista. Están en una vista que, no debemos demasiado alarmado por los resultados. Tenemos que mirar a varios factores antes de llegar a ninguna conclusión, al igual que los embarazos múltiples, prematurez y bajo peso al nacer en los niños de FIV.

Se encontró que los niños nacidos a través de FIV son sustitutos de la misma incidencia de defectos de nacimiento como el de la población natural, por lo tanto, hay que pensar que: ¿Son las mujeres infértiles sí mismos en mayor riesgo debido a las razones de la infertilidad o los procedimientos es la culpa en general (como en cultivo in vitro de los embriones).

Hefa y red de Infertilidad salió con algunas recomendaciones sobre esta y las estoy poniendo en el final.

Con los mejores deseos
El Dr. D'Banerji Pankar

1. El diagnóstico prenatal hecho en dos casos

La beta talasemia y enfermedades de células falciformes son los trastornos de la cadena de globina beta, un componente importante de la hemoglobina. Ambos son trastornos autosómicos recesivos.

Un disordars autosómica y los rasgos son ony manifrest cuando el alelo mutante está presente om una dosis doble, al igual que la homocigosis. Los individuos heterocigotos para una mutación recesiva alles ahow sin características de la enfermedad y están perfectamente sanos, es decir, son portadores. El árbol genealógico de los rasgos recesivos difiere considerablemente de la que se encuentra en rasgos autosómicos dominantes. No es posible trazar un rasgo autosómico recesivo o trastorno a través de la familia, es decir, todos los individuos afectados en una familia son por lo general en hermandad única, es decir que son hermanos y hermanas. Esto se refiere a veces como "transmisión horizontal"

Hay tres características que sugieren la posibilidad de herencia autosómica recesiva. La primera es que el trastorno afecta a hombres y mujeres en proporciones iguales. La segunda es que por lo general sólo afecta a los individuos en una generación en una sola hermandad, es decir, hermanos y hermanas, y no se produce en las generaciones anteriores y posteriores. Por último, la consanguinidad en los padres que se da mayor herencia autosómica recesiva.

Caso N º 1:

Los padres llegan a nosotros había un niño sufre de beta talasemia mayor y murió en un 4yrs edad. pareja femenina es de 28 años de edad y llevar un embarazo de 13 semanas. Nos enfoque para el diagnóstico prenatal del feto, si es también una víctima o no.

Se recogieron muestras de sangre 5 ml de los interlocutores en EDTA. (Se prefiere recoger la muestra de sangre del niño afectado también, si está vivo)
Hicimos las vellosidades coriales ecografía transrectal de muestreo con precaustions aséptico. CVS se realiza a través de vía vaginal. La muestra fue tomada en medio de cultivo estéril. Desafortunadamente las muestras no fueron suficientes y materna comtamination, y rechazado por el laboratorio (a pesar de que vimos la muestra bajo microscopio estereoscópico).

Como se tomó 15 días por el laboratorio antes de decir la muestra está contaminada con células maternas, el avanzado estado de gestación de 15 semanas. Repetimos el CVS a través de la vía abdominal como la placenta no era accesible por vía vaginal (nuestra ruta preferida). Al mismo tiempo, hicimos la amniocentesis.

La amniocentesis se realizó bajo la guía de la ecografía. La regla de 1 ml / semana es seguido y 12 ml del líquido fue retirada. Primero 1 ml fue desechado y el resto fue recogido en una jeringa y se envía al laboratorio.

El informe de ADN vino como
mutaton del padre: IVS1-5
mutación de la madre: IVS1-5
ADN fetal: Positivo para IVS1-5, positivo para la secuencia normal en IVS1-5, el feto es portador talasemia beta. El feto tiene sólo un gen anormal de globina beta y no es probable que sufren de enfermedades

Caso N º 2:

Pareja vino a nosotros con una niña de 6 años, sufriendo con vida de los principales de células falciformes. La dama es llevar un embarazo de 15 semanas.

Hicimos una amniocentesis con precauciones de asepsia y envía la muestra al laboratorio.
El informe es la aerolínea.

En los dos casos, el feto es portador y el niño tendrá una vida natural y normal (? En gran medida), y las parejas se sienten más seguros de que la memoria es de 98 por ciento correcto y puede continuar con el embarazo.

2. Día-3 o el día 5-de transferencia de embriones: ¿Cómo decidir?

La decisión de transferir los embriones en el día -3 o -5 días es una que exige una reflexión cuidadosa. En general, los embriones que se han formado blastocitos tienen una mejor oportunidad de implantar con éxito. Lamentablemente, no todos los embriones pasarán a la fase de blastocisto fuera del cuerpo. Esta inconsistencia se plantea la cuestión de si los embriones que no de un blastocisto se han puesto en marcha el embarazo de haber sido transferido de nuevo en el útero el día 3. Algunos estudios han, de hecho, demostró las tasas de embarazo aceptables con el día-3 transferencia de embriones que son de calidad marginal y eso. Sobre la base de datos históricos, habría sido poco probable que la forma de blastocisto en la cultura. Es evidente que la tasa de embarazo en ausencia de una transferencia de embriones será cero, mientras que incluso los embriones de calidad dudosa, si se transfieren en el día -3, lo que potencialmente puede llevar a un embarazo.

Entonces, ¿cómo podemos decidir entre un -3 días y un día-5 transferencia de embriones? Muchas clínicas de tomar la decisión en el día -3. Si un paciente tiene un cierto número de embriones de alta calidad en el día-3, a continuación, los embriones se mantienen en cultivo durante dos días adicionales para permitir la selección de embriones más a fondo en el momento de la transferencia. Si los embriones no logran mejorar a la fase de blastocisto, sin embargo, entonces no hay transferencia-que a menudo da lugar a la decepción profunda del paciente. Si un número limitado de embriones están disponibles en el día 3 y no la selección de embriones es necesaria, entonces el beneficio de las transferencias de embriones -5 días puede ser limitada.

Un riesgo adicional de un día-5 es la transferencia de una mayor tasa de gemelos idénticos (recientemente tenemos tres casos consecutivos). Llevar a gemelos idénticos (gemelos monocigóticos) se considera un embarazo de alto riesgo que llevar un gemelo fraterno (dicigóticos). Los gemelos idénticos suelen compartir una placenta (gemelos monocoriales) o incluso puede estar ubicado dentro del saco mismo embarazo (gemelos monoamnióticos), ambas de estas condiciones se asocian con mayores tasas de complicaciones del embarazo.

3. los niños de FIV tienen un mayor riesgo de anomalías congénitas?

Reproducción asistida podría conducir a un mayor riesgo de malformaciones congénitas, según científicos

El riesgo de malformaciones congénitas es mayor en los niños nacidos a través de la tecnología reproductiva asistida (TRA), tales como la FIV (fecundación in vitro) o ICSI (inyección intracitoplasmática de espermatozoides), informan los investigadores en la conferencia anual de la Sociedad Europea de Genética Humana.

En el mayor estudio hasta la fecha, los investigadores encuestados en Francia los padres y pediatras de 33 consultorios de TAR registrados - aproximadamente un tercio de los centros registrados en Francia. Todo nacimiento a la TAR en estas clínicas, desde 2003 hasta 2007, se incluyó en el estudio - un total de 15.162 nacimientos. Los datos fueron comparados con información de los registros de natalidad nacional.

El investigador jefe, Christine Viot dijo: "Hemos encontrado una malformación congénitas mayores en 4,24 por ciento de los niños ... en comparación con los dos al tres por ciento que habíamos esperado previamente publicados. Esta tasa más alta se debió en parte a un exceso de enfermedades cardíacas y malformaciones del sistema urogenital. Esto era mucho más común en los niños. Entre las malformaciones menores, encontramos tasa cinco veces más de angioma, tumores benignos compuestos de pequeños vasos sanguíneos en o cerca de la superficie de la piel. Estos se produjeron con más de dos veces más frecuente en niñas que niños.

FIV no aumenta significativamente el riesgo de defectos de nacimiento importantes

Un poco más de un 4% de los bebés nacidos a través de la tecnología de reproducción asistida como la fertilización in vitro (FIV) pueden tener defectos de nacimiento importantes, como el corazón y el tracto urogenital malformaciones, según un nuevo estudio.

Pero los expertos EE.UU. se apresura a señalar que estos riesgos no son muy diferentes de lo que se esperaría en la población general. Y los riesgos son mucho menores que lo que se ha encontrado en otros estudios de los bebés nacidos como resultado de tratamientos de fertilidad. La nueva investigación está programado para ser presentado en la reunión anual de la Sociedad Europea de Genética Humana en Gotemburgo, Suecia.

Los defectos de nacimiento importantes observa en bebés nacidos a través de fertilización in vitro y / o de la ICSI incluye defectos cardíacos y malformaciones del tracto urogenital, como hipospadias (una anomalía en la posición de la abertura de la uretra en los varones). En el estudio, 110 niños tenían trastornos genéticos, entre ellos seis niños con síndrome de Beckwith-Wiedemann, que se caracteriza por el crecimiento excesivo del cuerpo, y puede aumentar el riesgo de ciertos cánceres. Cinco niños también tenían retinoblastoma bilateral (cáncer de retina del ojo).

Los niños nacidos a través de la tecnología de reproducción asistida tenían cinco veces más alta tasa de defectos de nacimiento uno de menor importancia tales como angiomas (un tumor benigno de los vasos sanguíneos pequeños, causando un crecimiento rojos en la piel). Angiomas fueron dos veces más común en niñas como en niños, según el estudio.

No se conoce si estos defectos congénitos o enfermedades genéticas son causadas por el tratamiento de la infertilidad en sí o la razón subyacente de la infertilidad. Los estudios de seguimiento se han previsto, dicen los investigadores.

Las malformaciones mayores eran más comunes entre los niños nacidos en bajo peso al nacer, antes de tiempo, pero no los que nacen, según el estudio. edad de los padres en la concepción no tuvo influencia sobre la tasa de defectos de nacimiento.

". Estampación de los trastornos se producen debido a una mutación en un gen heredado de la madre o el padre.

Bajo Riesgo global de los Defectos Congénitos Con la FIV

Zev Rosenwaks, MD, director del Centro de Perelman Cohen / de Medicina Reproductiva en Nueva York-Presbyterian/Weill Cornell Medical Center de Nueva York, dice que se necesita más información antes de que se pueden sacar conclusiones acerca de los riesgos asociados con la tecnología de reproducción asistida.

La tasa de embarazos múltiples es a menudo más alta en los niños nacidos después del tratamiento de fertilidad, dice. "Múltiples tienen mayores tasas de anomalías, y esto puede haber afectado los resultados", dice.

Asesoramiento sobre los posibles riesgos asociados con el tratamiento de fertilidad y el consentimiento informado son una parte importante del proceso de tratamiento de fertilidad ..

No todos los defectos de nacimiento se considera grave.
"Angioma es una anomalía de menor importancia que pueden desaparecer ..
"Incluso en el caso peor, el riesgo [de nacimiento] defectos es baja", dice Jamie Grifo, MD, PhD, director del programa de la Universidad de Nueva York Fertility Center en Nueva York. "El riesgo puede ser mayor debido a que son estériles o porque usted está recibiendo tratamiento para la infertilidad, pero sigue siendo un número bajo".

Hay millones y millones de bebés de padres que no serían padres si no fuera por la tecnología de reproducción ".

No está claro qué factores están contribuyendo a un mayor riesgo de malformaciones en los nacimientos ART. Necesitamos más investigación para entender la relación entre los medios de cultivo embrionario, el momento de la transferencia de embriones, los efectos de la estimulación ovárica, el uso de ICSI, congelación de gametos y embriones, y los trastornos de estos.

La Fertilización Humana y Embriología (HFEA) ha emitido una declaración en relación con el estudio, diciendo que "los riesgos son aún muy pequeños [pero] es importante que los pacientes estén informados sobre esto, pero no miedo de ella. Añadieron que, «cuando sugiere que puede haber un riesgo mayor que compartimos esta información con los pacientes de una manera clara para ayudarles a entender los riesgos asociados con las opciones que están haciendo".

Infertilidad Red Reino Unido también han emitido una declaración: "Al igual que con todos los procedimientos médicos, los pacientes necesitan ser informados sobre todos los aspectos del tratamiento, incluyendo los posibles riesgos para ellos, o en el caso de la concepción asistida, el niño potencial. Los pacientes que tienen alguna duda pueden contactar con su médico en primer lugar de hablar de ellos ».

Un Recurso:
Por favor voten por mí para el puesto de vicepresidente FOGSI
Pankar Banerji "Dr. D

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